O Teste do Pezinho é direito de toda criança nascida em território nacional. Realizado gratuitamente a partir de 48 horas de vida do recém-nascido nas maternidades/hospitais públicos e privados, na alta hospitalar, caso não seja possível, os pais podem procurar as unidades básicas de saúde ou a APAE Anápolis, serviço de referência do Estado de Goiás.

O Teste do pezinho pode detectar doenças graves, que se não tratadas precocemente, podem deixar sequelas no desenvolvimento e crescimento da criança e em alguns casos, pode haver óbito.

A doenças mais graves e triadas pelo teste do pezinho (gratuito) realizado pelo SUS são a Fenilcetonúria, o Hipotireoidismo Congênito, a Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.

A APAE Anápolis é credenciada pelo Ministério da Saúde como referência em Goiás para a sua realização. Em seu laboratório as coletas são recebidas de todo o Estado e processadas em equipamentos modernos, de última geração. Os profissionais da APAE Anápolis são especializados e capacitados a realizar todos os exames com a mais absoluta segurança.

Se a criança apresenta um resultado alterado, o Laboratório da APAE Anápolis entra imediatamente em contato com a família para a realização de exames complementares de confirmação ou afastamento da possibilidade da doença. Caso seja confirmado o diagnóstico, a APAE Anápolis através do seu Ambulatório Multidisciplinar Especializado (AME) orienta os responsáveis e oferece tratamento e acompanhamento adequados, possibilitando à criança uma melhor qualidade de vida.

Teste do Pezinho – Sistema único de Saúde-SUS

Doenças triadas:

1. Fenilcetonúria
É uma doença genética de desordem autossômica recessiva, causada pela deficiência parcial da enzima fenilalanina-hidroxilase que metaboliza a fenilalanina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina e uma alimentação restrita de alimentos proteicos deve ter início nos primeiros meses de vida para evitar a deficiência intelectual, manifestações clínicas mais severas da doença como distúrbios motores e de comportamento, epilepsia e deficit de estatura, entre outros.

2. Hipotireoidismo Congênito
O hipotireoidismo congênito (HC) é uma síndrome clínica hereditária causada por deficiência de hormônios tireoidianos, resultando em redução generalizada de processos metabólicos. Na maioria das vezes (90%), é causada por anomalia na embriogênese, seguida por erros metabólicos da função tireoidiana de herança autossômica recessiva. Como consequência, aparecem alterações do crescimento e do desenvolvimento, sendo uma das mais frequentes causas tratáveis de deficiência intelectual, e se não tratada antes de apresentar qualquer sintoma, resultará em deficiência intelectual e/ou física de diversos graus, definitiva e irreversível momento ideal para o diagnóstico do Hipotireoidismo Congênito é o período neonatal, pois se sabe que a partir de 4 semanas de vida, a deficiência de hormônios tireóideos já pode causar alguma lesão neurológica.

3. Doenças Falciformes e outras hemoglobinopatias
A doença falciforme é uma doença hereditária caracterizada pela alteração das hemácias no sangue, devido à produção da hemoglobina S; tornando as hemácias parecidas com uma foice. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia e obstrução vaso-oclusivo. Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. Os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção.

4. Hiperplasia Adrenal Congênita
Essa doença ocorre por um bloqueio num ponto da síntese do hormônio cortisol. Em função disso, a glândula hipófise produz grandes quantidades de hormônio ACTH, que acaba estimulando a síntese exagerada de hormônios masculinizantes, neste o hormônio testosterona fica elevado e a menina afetada nasce com a genitália em graus variados e se não for bem avaliada pode passar como sendo do sexo masculino. Já os meninos podem nascer sem nenhuma alteração aparente dificultando o diagnóstico clínico. Muitas vezes, tanto em meninos quanto em meninas, ocorre um problema agudo no controle do metabolismo em decorrência da deficiência da enzima 21 hidroxilase sendo conhecida como forma clássica perdedora de sal afetando 90% dos recém-nascidos com HAC causando desidratação ou outros problemas, que são graves e até letais se não tratados precocemente.

5. Fibrose Cística
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações em um único gene localizado no braço longo do cromossomo 7, que afeta as células epiteliais de vários órgãos, incluindo o trato respiratório, pâncreas exócrino, intestino, canais deferentes, sistema hepatobiliar e glândula sudorípara exócrina, resultando em alteração em vários órgãos. Embora predomine na população caucasiana, pode estar presente em todos os grupos étnicos. A triagem é feita pela dosagem da Tripsina Imuno Reativa (TIR) em papel filtro e o diagnóstico é confirmado pela concentração elevada de cloro no suor ou quando são detectadas duas mutações para FC em estudo genético. O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível e consiste em administrar antibióticos para combater a infecção pulmonar, enzimas pancreáticas, vitaminas, fisioterapia respiratória, inalações diárias e uma dieta hipercalórica, hiperproteica e hiperlipídica, com a finalidade de aumentar a sobrevida e proporcionar ao paciente uma melhor qualidade de vida.

6. Deficiência da Biotinidase
É uma doença metabólica tratável na qual o organismo não consegue obter a vitamina BIOTINA da maneira adequada. A falta de tratamento pode acarretar convulsões, hipotonia, ataxia, problemas respiratórios, atrofia ótica, perda auditiva sensorial e deficiência intelectual. O tratamento consiste na ingestão de Biotina e o diagnóstico precoce assegura ao bebê uma vida normal sem qualquer sintoma da doença.