A APAE Anápolis preparou uma campanha de conscientização sobre a Mucopolissacaridose, ressaltando a necessidade do diagnóstico e tratamento precoce. Ambos podem ser feitos na sua unidade de saúde. A falta de informação é a principal causa da incapacitação. A atenção adequada pode proporcionar uma melhora muito grande na qualidade de vida do paciente.
A mucopolissacaridose (MPS) é um grupo de doenças genéticas raras que afetam o metabolismo dos mucopolissacarídeos, também conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs). Os mucopolissacarídeos são componentes essenciais na estrutura e função dos tecidos do corpo humano.
Na mucopolissacaridose, ocorre uma deficiência enzimática que impede a quebra adequada dos mucopolissacarídeos, resultando no acúmulo dessas substâncias nos tecidos do organismo. Esse acúmulo interfere no funcionamento normal das células, tecidos e órgãos.
Existem vários tipos de mucopolissacaridose, cada um causado pela deficiência de uma enzima específica envolvida na quebra dos mucopolissacarídeos. Os diferentes tipos são geralmente designados por letras, como MPS I, MPS II, MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, entre outros. Cada tipo apresenta características clínicas distintas e gravidade variável.
Os sintomas da mucopolissacaridose podem incluir deformidades esqueléticas, comprometimento do desenvolvimento cognitivo, problemas cardíacos, problemas respiratórios, problemas de audição, visão turva, distúrbios gastrointestinais, entre outros. A idade de início dos sintomas e a sua gravidade podem variar de acordo com o tipo específico de mucopolissacaridose.
A mucopolissacaridose é uma doença crônica e progressiva, sem cura atualmente. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode envolver uma abordagem multidisciplinar, com o uso de terapia de reposição enzimática, terapia genética, tratamento de suporte e manejo de complicações específicas de cada paciente. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico especializado são fundamentais para o manejo adequado da mucopolissacaridose.
